Çrregullimet e metabolizmit

AuthorMiguela Buxheli
PositionBio-Kimi, SHMB 'Kemishtaj
Pages134-138
134
Vol. 4 No.3
January, 2019
Balkan Journal of Interdisciplinary Research
IIPCCL Publishing, Graz-Austria
ISSN 2410-759X
Acces online at www.iipccl.org
Çrregullimet e metabolizmit
Miguela Buxheli
Bio-Kimi, SHMB ‘’Kemishtaj ‘’
Abstrakt
Hiperlipidemitë primare apo të njohura ndryshe si familjare quhen të gjitha
çrregullimet e metabolizmit të lipideve që v në nga defekte gjenetike, gjegjësisht
mutacione gjenetike të vetme apo të shumta. Këto defekte rezultojnë me rritje të
prodhimit apo rënie të pastrimit (zvogëlimit) të kolesterolit, triglicerideve apo të
dyjave së bashku. Shkak tjetër i hiperlipidemive mund të jetë edhe prodhimi i pakët
apo katabolizmi i rritur i HDL-kolesterolit. Trashëgohen në mënyrë autosomale
dominante apo recesive dhe mund të shfaqen në formën heterozigote (atëherë kur
pacienti bartë një gjen normal dhe një patologjikdhe homozygote (pacienti bartë dy
gjenet defektoze).
Zhvillimi
Hiperlipidemitë primare ndryshe njihen edhe si:
* Hiperkolesterolemia familjare
* Hipertrigliceridemia familjare dhe
* Hiperlipidemitë familjare të kombinuara
Defektet gjenetike të LDL receptorëve – pra të receptorëve të lipoproteinës me densitet
të ulët (LDL-low density lipoprotein), të cilët janë përgjegjës për kapjen dhe largimin
e LDL-kolesterolit nga qarkullimi i gjakut. Karakerizohet me rritje të koncentrimit të
kolesterit total dhe LDL-kolesterolit, depozitim të kolesterolit në lëkure, tendinë dhe
mure të enëve të gjakut-arterieve. Trashëgohet në mënyre autosomale dominante dhe
paraqitet në formën heterozigote që haset më shpesh 1 në 500 banorë dhe homozigote
që është më e rrallë 1 në 1 milion banorë).
. Ne formën heterozigote numri i LDL-receptorëve është i reduktuar deri në 50%
dhe mesatarja e LDL-kolesterolit në fem ë dhe të rritur zakonisht është 2-3 herë mbi
vlerat normale të moshës. Ksantomat tendinoze dhe ksantelazma zhvillohen pas
dekadës së dytë të jetës.
Në formën homozigote LDL-receptorët pothuajse mungojnë dhe vlerat e LDL-
kolesterolit janë të rritura 4-6 here mbi vlerat normale të moshës. Ksantomat
tendinoze, ksantelazmat dhe komlikacionet arteriosklerotike llojne të zhvillohen
qysh në fëm erinë e hershme dhe vdekja nga infarkti i miokardit zakonisht ndodhë
para mbarimit të dekadës së dytë apo tretë të jetës.
Në të dy format homo dhe heterozigote apoproteina B100 është e rritur në proporcion
me LDL-kolesterolin, trigliceridet janë normale apo lehtësisht të rritura, HDL-
kolesteroli lehtësisht .
Defekti familjar i apoproteinës B100 – karakterizohet me ulje të a nitetit për LDL
receptorë duke shkaktuar rritje të koncentrimit të LDL-kolesterolit. Këta pacientë
kanë incidencë të rritur për sëmundje kardio-vaskulare. Koncentrimi i triglicerideve

To continue reading

Request your trial

VLEX uses login cookies to provide you with a better browsing experience. If you click on 'Accept' or continue browsing this site we consider that you accept our cookie policy. ACCEPT